Фармацевтична компанія "Санофі" надала черговий транш гуманітарної допомоги українцям у вигляді препарату для лікування хвороби Гоше на суму $1,1 млн.

Як повідомили агентству "Інтерфакс-Україна" у компанії, 672 флакони препарату вже доставлені до центру орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит". Цієї кількості достатньо для лікування 7 пацієнтів з рідкісним захворюванням – хворобою Гоше – протягом півроку.

"Найближчим часом препарат розвезуть регіонами України – до Тернополя, Миколаєва та Миколаївської області, Черкас та Львова. Препарат також отримуватимуть пацієнти у Києві", - повідомили у компанії.

На початок 2022 року в Україні налічувалося 67 пацієнтів із хворобою Гоше різних типів. Вони проходять спеціальне лікування з використанням замісної ферментної терапії, що допомагає контролювати деякі симптоми захворювання.

У "Санофі" зазначили, що компанія підтримує пацієнтів із хворобою Гоше вже понад 20 років, а саме з 2002 року, коли в Україні почала працювати гуманітарна програма "Санофі", забезпечуючи для них безперервне лікування. У різний час учасниками гуманітарної програми "Санофі" були понад 50 пацієнтів із різними нозологіями, частина з них згодом переводилися на бюджетне забезпечення.

"Ми не знімаємо пацієнтів із нашої гуманітарної програми ICAP навіть зараз, у складний воєнний час, тому через півроку на запит НДСЛ "Охматдит" ми плануємо передати наступну партію препарату для лікування Гоше", - наголосили в компанії.

Як повідомила агентству "Інтерфакс-Україна" Голова Всеукраїнської громадської організації "Об'єднання інвалідів із хворобою Гоше" Олена Мартиненко, наразі основна кількість пацієнтів із хворобою Гоше в Україні вже отримує лікування за рахунок бюджетних закупівель, проте 7 пацієнтів все ще залишаються на програмі гуманітарної допомоги.

"Гуманітарну допомогу ми отримуємо, як правило, двічі на рік. Препарат від компанії «Санофі» надходить практично без перебоїв. Зараз компанія розвозить препарат регіонами, де пацієнти проходять лікування, хоча раніше пацієнти були змушені щодва тижні приїжджати до Києва, отримувати препарат і робити крапельниці за місцем проживання", - сказала вона.

Вона зазначила, що перерви чи відтермінування лікування мають вкрай негативний вплив на здоров'я пацієнта. В особливо складній ситуації опиняються пацієнти, у яких захворювання виявили навесні, коли бюджет на поточний рік уже сформований, адже такий пацієнт може залишитися без лікування коштом бюджету до наступного року.

"Заявки на бюджетне фінансування збирають у лютому-березні. Якщо пацієнта виявили у квітні, то він може залишитися без терапії, але компанія «Санофі» бере його на гуманітарну програму доти, доки його не включать до держпрограми", - сказала Мартиненко. Водночас вона зазначила, що це відбувається, якщо стан пацієнта справді тяжкий. Інакше пацієнтам доводиться чекати бюджетного фінансування.

Мартиненко також зазначила, що "Санофі" сприяла українцям із хворобою Гоше, які з початком війни виїхали за кордон, в отриманні лікування за держбюджет тих країн, куди вони виїхали: "Співробітники українського офісу зв'язувалися зі своїми колегами в інших країнах та допомагали українцям отримати консультацію лікарів у тих країнах, де вони перебувають. Так наші пацієнти змогли продовжити лікування зокрема у Польщі, Франції, Норвегії, Литві, Іспанії".

В Україні зареєстровано три препарати для терапії хвороби Гоше. Ці препарати різняться показаннями до застосування залежно від типу хвороби та віку пацієнтів.

У свою чергу завідувачка центру орфанних захворювань НДСЛ "Отхматдит" Наталія Самоненко зазначила, що при хворобі Гоше лікування є довічним. Однак важливою умовою ефективності є рання та безперервна терапія.

"Переривання лікування фактично означає повернення захворювання, симптомів, але у більш агресивній формі. Щоб захворювання повернулося, достатньо перерви у 5–6 місяців, і тоді, навіть відновивши терапію, досягти клінічного ефекту буде складніше", - сказала вона.

Самоненко зазначила, що вже за рік безперервного лікування пацієнтові з Гоше мало що нагадуватиме про наявність захворювання.

"Важливо розпочати терапію вчасно, що раніше пацієнта діагностовано, що раніше його почали лікувати, то менше клінічних проявів захворювання. Але якщо ми бачимо пацієнта, у якого через відсутність лікування вже настали тяжкі наслідки, наприклад, ураження кісток або суглобів, то досягти хорошого результату досить складно", - сказала вона.

Крім того, за словами Самоненко, пацієнти, які перебувають на гуманітарній програмі, практично ніколи не стикаються з необхідністю знижувати рекомендовані дози препарату або вводити його рідше.

Водночас, Самоненко зазначила, що зареєстровані в Україні препарати для терапії хвороби Гоше не взаємозамінні, тому необхідність зміни терапії у пацієнтів розглядається індивідуально з ретельним вивченням історії та повним обстеженням.

За її словами, щороку в Україні хворобу Гоше діагностують у 3–4 пацієнтів різного віку: "Є пацієнти, яким Гоше діагностували у віці до року, але є й такі, яким захворювання діагностували у віці за 50 років. За адекватного та регулярного лікування це абсолютно здорові люди, які можуть бути повноцінними членами суспільства, працювати, створювати сім'ї, народжувати дітей. У наших пацієнтів із Гоше абсолютно здорові діти".

Хвороба Гоше – невиліковне орфанне захворювання, спричинене генетичними мутаціями та успадковане від обох батьків. Зазвичай проявляється у дитинстві. Розрізняють три різні типи хвороби Гоше: І тип – не невропатичний (найбільш поширений), ІІ – гострий невропатичний (що призводить до летального результату протягом перших двох років життя), ІІІ тип – підгострий невропатичний.

Підтверджувальну діагностику хвороби Гоше здійснює Національна дитяча спеціалізована лікарня "Охматдит", де створено єдиний в Україні Центр орфанних захворювань.