В Україні необхідно побудувати систему профілактики орфанних захворювань - думка

Київ. 1 червня. ІНТЕРФАКС-УКРАЇНА - В Україні необхідно побудувати систему профілактики орфанних захворювань, зокрема спінальної м'язової атрофії (СМА) і муковісцидозу, вважає віце-президент Української асоціації репродуктивної медицини Валерій Зукін.

"Профілактика - це обстеження подружніх пар (на приховане носіння генетичних захворювань, зокрема СМА і муковісцидозу - ІФ). В Україні має бути система, яка передбачатиме профілактику, ранній неонатальний скринінг і лікування", - сказав він під час прес-конференції в агентстві "Інтерфакс-Україна" у вівторок.

Зукін зазначив, що таке обстеження у всьому світі проводиться коштом пацієнтів.

У свою чергу дитячий невролог, кандидат медичних наук Володимир Мартинюк зазначив, що Україна відстає в питаннях профілактики.

"Що стосується профілактик, тут Україна відстає. Йдеться про те, що нині в країнах Західної Європи, в США, Японії проводяться скринінги новонароджених на приблизно 20-70 захворювань. Це великий прорив для діагностики, профілактики та ранньої терапії. В Україні офіційно чотири, а неофіційно - два захворювання в скринінгу", - сказав він, додавши, що, наприклад, для столиці профілактичний напрям коштував би за рік 7 млн грн, а лікування обійдеться 70 млн грн.

Мартинюк зазначив, що Міністерство охорони здоров'я України починає робити "перші кроки у створенні системи".

"МОЗ створило робгрупу з вивчення можливостей профілактики та діагностики СМА. Ми сподіваємося, що в державі налагодиться діагностика цієї групи захворювань безоплатно для сімей. Для цього необхідно, щоб держава виділила кошти на реактиви, адже є лабораторія, фахівці та можливість буквально завтра розпочинати цю діагностику. Немає тільки організаційного рішення про виділення коштів для закупівлі реактивів для цієї лабораторії", - сказав він.

Водночас забезпечити лікуванням понад 270 сімей, у яких є діти з СМА, коштом держави поки що неможливо, вважає експерт. Адже препарати дорогі - "це практично весь бюджет Міністерства охорони здоров'я".

У свою чергу неонатолог Єлизавета Шунько зазначила, що в Україні система неонатального скринінгу і подальша діагностика з муковісцидозу не завжди дає змогу своєчасно встановити діагноз.

Вона також наголосила на необхідності своєчасного інформування сімейними лікарями подружніх пар, які мають намір завести дитину, щодо профілактики рідкісних генетичних захворювань.