Министерство здравоохранения планирует расширить перечень редких (орфанных) заболеваний, которые приводят к сокращению жизни больных или их инвалидизации.

Соответствующий проект приказа обнародован для общественного обсуждения на сайте ведомства.

Министерство, в частности, предлагает внести в перечень такие заболевания, связанные с расстройством питания и нарушением обмена веществ, как аргинемия, орнитин карбамоилтрансферази дефицит, нарушение обмена орнитина, глицина, болезнь Вольмана, наследственная эритропоэтическая порфирия, поздняя кожная порфирия, а также липоматоз.

В перечень орфанных заболеваний нервной системы могут внести энцефалит, миелит, энцефаломиелит, прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом, вторичный паркинсонизм разных форм, блефароспазм, дистония (неуточненная), наследственная моторная и сенсорная невропатия

Кроме того, в перечень планируется добавить раздел "Редкие болезни склеры, роговицы, радужной оболочки, цилиарного тела", содержащий такую нозологию, как синдром Когана.