В Україні поки нема культури планування сім'ї та відповідального ставлення до батьківства. Сьогодні, навіть якщо пара проходить прегравідарну підготовку, мало хто з колег-лікарів наголошує на генетичних ризиках і можливому прихованому носійстві генів у батьків, які можуть призвести до народження хворої дитини.
Водночас чимало людей не підозрюють, що є носіями спадкової генетичної мутації, поки не народжується хвора дитина. В середньому одна зі ста-двохсот пар має високий ризик народження дитини з важкими генетичними захворюваннями.
"Відповідальне батьківство" - це генетичний скринінг носійства прихованих мутацій, який дозволяє визначити, чи є Ви прихованим носієм генетичних захворювань з метою планування захищеної вагітності з мінімізацією генетичних ризиків для дитини. Даний генетичний тест проводиться одноразово, адже статус носійства певної генної патології не змінюється впродовж усього життя.
Генетичний скринінг "Відповідальне батьківство" включає обстеження на муковісцидоз та спінальну м’язову атрофію (СМА) як найбільш поширених генних рецесивних захворювань серед населення України. На сьогодні частота муковісцидозу становить 1:2000, СМА – 1:6000 випадків новонароджених.
Спинна м'язова атрофія (СМА) – достатньо рідкісне, але дуже складне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мононейронів та атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті. СМА має різні рівні інтенсивності прояву, але для всіх них характерною є втрата рухомості.
Олена Цань, громадський активіст, мама дитини зі СМА, член міжвідомчої робочої групи з розробки проєкту Національної стратегії безбар'єрності: "СМА - захворювання, яке можливо попередити, продіагностувати, лікувати. Для цього потрібен системний підхід, а саме впровадження цільової державної програми по лікуванню та профілактиці СМА в Україні".
Муковісцидоз - це важке вроджене захворювання, що характеризується ураженням екзокринних залоз і викликає патологію дихальних органів і травної системи.
На жаль, ці хвороби пов’язані з високим рівнем смертності та інвалідизації дитини. Новітні методи лікування СМА надто коштовні та недоступні абсолютній більшості населення України. Лікування муковісцидозу теж достатньо коштовне і малоефективне.
Як проходить обстеження? Першою з пари обстежується жінка. У випадку негативного результату (мутації не виявлені), констатується низький генетичний ризик для нащадків, цикл діагностики закінчується. Якщо Ваш партнер не є носієм мутації в тому ж гені, в якому мутація виявлена у Вас, ризик народження дитини з відповідним ураженому гену захворюванням у вашої пари практично відсутній.
У випадку позитивного результату (виявлена мутація), констатується підвищений ризик, проводиться дослідження другого партнера (входить у пакет дослідження). Якщо у подружньої пари визначено мутацію однакового гена, ризик народження хворої дитини становить 25%.
За наявності такого ризику подружня пара може обрати програму Преімплантаційної генетичної діагностики в рамках циклу ДРТ (дослідження ембріонів) або програму Пренатальної генетичної діагностики (дослідження на ранніх термінах вагітності).
Зукін Валерій, керівник клініки репродуктивної медицини "Надія":
"Найефективніше лікування – профілактика. Генетика та репродуктивна медицина дають можливість провести передімпантаційне дослідження ембріона, що в свою чергу гарантує народження здорової дитини".
Програма для майбутніх батьків "Відповідальне батьківство" (ДНК-діагностика муковісцидозу, ДНК-діагностика спінальної м’язової атрофії) - 5 950,00 грн.
Хочемо ще раз наголосити, що відповідальне батьківство починається з відповідального планування поповнення в парі! І профілактичні обстеження дозволяють парі прийняти свідоме інформоване рішення щодо вагітності та народження майбутньої дитини.
