Эксперты и пациентские организации отмечают необходимость повышение осведомленности врачей первичного звена оказания медицинской помощи об особенностях распознавания и диагностики орфанных заболеваний у детей.

Проблема ранней диагностики стала одной из тем, обсуждаемых в ходе "круглого стола" "Детская мышечная дистрофия в Украине. Текущая ситуация и пути улучшения", состоявшегося по инициативе ряда пациентских организаций при участии общественного союза "Орфанные заболевания Украины" в Киеве.

По убеждению президента Ассоциации детских неврологов Украины Людмилы Кириловой, врачи первичного звена должны быть осведомлены о существовании орфанных, в частности, неврологических, заболеваний и владеть навыками распознавания их признаков, чтобы своевременно направить ребенка на диагностику.

"Прежде всего, семейные врачи должны знать об этих заболеваниях, должна быть осведомленность, чтобы правильно направить на диагностику. Сегодня можно очень быстро диагностировать такие заболевания, если своевременно направить в профильный центр", - сказала она.

В свою очередь, директор Украинского медицинского центра реабилитации детей с органическими поражениями нервной системы Владимир Мартынюк подчеркнул, что об орфанных патологиях, в том числе о мышечной дистрофии Дюшена, должны знать студенты-медики, а также широкий круг врачей – семейный врач, педиатр.

"Если вовремя диагностировать заболевание, будет гораздо меньше слез. Важно, чтобы семьи увидели, что к таким детям относятся серьезно и стремятся оказывать помощь на современном уровне", - сказал он.

Его мнение поддержала и заведующая центром орфанных заболеваний НДСБ "Охматдит" Наталия Пичкур.

"У врачей первички, которые впервые видят таких детей, должна быть настороженность. Врач первички не должен глубоко знать патологию, он не должен уметь ее лечить, но он должен уметь распознать наличие патологии", - сказала она.

В свою очередь, представитель общественной организации "МИО-Лайф", мать ребенка, страдающего мышечной дистрофией Дюшена, Анна Федоренко обратила внимание на неосведомленность местных органов власти и медиков в регионах о возможностях терапии, реабилитации и паллиативной помощи пациентам с этим заболеванием.

"Этих детей нужно обеспечить правильной дыхательной аппаратурой для значительного улучшения их жизни. Как минимум, откашливатели должны быть у каждого ребенка с этим заболеванием начиная с 10 лет, позже каждый из них нуждается в аппаратах вентиляции легких. Это может стоить более $10 тыс. Государство не обеспечивает этих детей таким оборудованием, на местном уровне нам говорят: это орфанное заболевание и нужно обращаться в Минздрав", - сказала она.

Вместе с тем председатель совета общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша отметила необходимость формирования корректных запросов от общественных и пациентских организаций к местным властям, что значительно повысит возможность получения материальной, финансовой и организационной помощи на местном уровне.

"Нужно, чтобы пациенты обращались за помощью, имея четко сформулированный запрос, что им нужно. Чтобы были расчеты, что нужно и в каком количестве. Давайте будем правильно и конкретно говорить, чего мы хотим от власти. Если будем правильно просчитывать, что должно быть, мы можем добиться поддержки", – сказал она.

В частности, по словам Т.Кулеши, общественный союз "Орфанные заболевания Украины" в настоящее время готовит обращение к департаменту здравоохранения Киевской горгосадминистрации об обеспечении пациентов с мышечной дистрофией Дюшена дыхательным оборудованием. При этом она отметила, что аналогичные запросы могут быть подготовлены и в других регионах при условии формирования четких расчетов потребности.

Кроме того, Т.Кулеша отметила, что в настоящее время нет необходимости разрабатывать национальные протоколы лечения дистрофии Дюшена, которые до сих пор отсутствуют.

"Нам не нужно создавать протоколы лечения, такие, как мы создавали пять лет назад для других орфанных заболеваний - мукополисахаридоза и болезни Гоше. Я помню историю, когда для поддержки одного протокола мне нужно было объехать 30 специалистов, которые должны были поддержать эти протоколы. 30 чел. в Киеве и вне Киева я объезжала и просила их подписать. Сейчас намного легче: есть приказ Минздрав, согласно которому можно взять зарубежный протокол и использовать его для терапии дистрофии Дюшена", - сказал она.

Т.Кулеша также сообщила, что общественный союз "Орфанные заболевания Украины" планирует в середине марта выпустить брошюру для врачей с основной информацией об орфанных заболеваниях.

"Будет дана информация, каким образом выявлять симптомы, будут контакты медицинских центров, куда можно будет обратиться в случае подозрения того или иного диагноза.Надеюсь, что в середине марта мы уже сможем ее распечатать и передать или в департаменты, или врачам, чтобы они понимали, куда можно направлять таких детей в случае подозрения. Потому что сегодня на постановку диагноза уходит год-полтора", - сказал она.

Вместе с тем участники дискуссии отметили необходимость разработки отраслевого стандарта для лечения мышечной дистрофии Дюшена и включения этого заболевания в перечень нозологий, лечение которых обеспечивается за счет бюджета.

По данным общественного союза "Орфанные заболевания Украины", в настоящее время в Украине зафиксированы 444 пациента, обратившихся за помощью с диагнозом "мышечная дистрофия Дюшена". В частности, в Киевской области зарегистрированы 11 таких пациентов. При этом ребенок с этим диагнозом учится в первом классе школы благодаря системе инклюзивного образования, еще один уже два года находится на аппарате искусственной вентиляции легких. Средний возраст пациентов этим диагнозом - 20-30 лет.

Как сообщалось, пациентские организации требовали обеспечить доступ к лечению для лиц с орфанным заболеванием "мышечная дистрофия Дюшена" и обратились в Минздрав с просьбой разработать отраслевой стандарт для лечения этого заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшена – прогрессирующее генетическое заболевание, которое проявляется в потере двигательных функций больных, при прогрессировании поражается желудочно-кишечный тракт, сердце и легкие. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца. Средняя продолжительность жизни таких больных в мире варьирует от подросткового возраста до 20-30 лет.